Предотвратить развитие генетических заболеваний у новорожденных
С начала пандемии ельчанки рожают в Липецке на базе областного перинатального центра. С 2023 года в нем ввели новый скрининг-тест, позволяющий с первых дней жизни ребенка определить, есть ли у малыша генетические заболевания. Об этом редакции «Красного знамени» сообщили специалисты управления здравоохранения Липецкой области.
Неонатальный скрининг новорожденных уже дает результаты. За три месяца работы новой медико-генетической консультации центра проведено более 1,5 тысячи исследований.
У одного ребенка выявили спинальную мышечную атрофию (СМА) — это сложное генетическое заболевание, поражающее участок нервной системы, контролирующий движение мышц. Со временем человек, страдающий этим заболеванием, перестает ходить, возникают проблемы с дыханием. СМА имеет несколько типов и не всегда проявляется в первые дни жизни. Существует поздняя форма атрофии, когда симптомы заболевания у человека появляются во взрослом возрасте. Поэтому чем быстрее оно определено, тем эффективнее будет лечение. Малыш, у которого выявили недуг, уже находится под наблюдением врачей и получает необходимое лечение.
Раньше в областном перинатальном центре новорожденных тестировали на 5 патологий, теперь этот перечень расширили до 36. Например, в него включены первичные иммунодефициты (состояния, при которых нарушается работа некоторых звеньев иммунитета). Еще 29 заболеваний, на которые теперь берут анализ, связаны с нарушениями обмена веществ, они зачастую приводят к задержкам развития, судорогам и другим проблемам со здоровьем у детей.
Проводятся такие анализы бесплатно всем новорожденным, но только с согласия мамы или другого законного представителя ребенка. Их делают на базе в лаборатории Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей в Москве.
Результаты скрининга становятся известны уже на пятый день жизни малыша. При подозрении на какое-либо заболевание проводятся более сложные молекулярные исследования в Федеральном научном медико-генетическом в центре имени Н. П. Бочкова (г. Москва). Эти лабораторные тесты необходимы для установления окончательного диагноза и выбора правильной тактики лечения.